案例内容
【案情简介】
被鉴定人王某某因“流涕、咳嗽3天”于2022年2月21日下午入住某县某镇中心卫生院，医院诊断为急性支气管炎。入院后予以抗炎、雾化吸入等对症治疗，19时50分输液完毕，输液完后自述要离开病房返校继续上课，2022年2月21日20:58分其同学拨打某县某镇中心卫生院120急救电话，120急救医生到达现场后发现患者呼之不应，无口吐白沫，双侧瞳孔散大固定，压眶反射消失，未扪及大动脉搏动，生理反射未引出，立即予以心肺复苏等抢救措施，抢救后由120送至该院，入院后经抢救治疗无效于2022年2月21日23:05宣布临床死亡。
【鉴定过程】
本中心受委托于2022年2月23日14时01分许在某县某镇中心卫生院对死者王某某进行尸体解剖检验，并提取死者体内重要器官进行法医病理组织学检验及死者血液进行法医常规毒物检验。 （一）尸表检验： 衣着检查：死者全身赤裸。 一般情况：尸长180cm，发育正常，营养中等，体型偏瘦高，体重未称。 尸体现象：全身皮肤呈黄白色，尸斑明显，呈紫红色，位于颈项部、腰背部、四肢后侧未受压处，指压稍褪色；冰冻缓解尸体。 头面部：头发黑色，长4-5cm。头皮发迹内未见明显擦挫伤及血肿，头面部未见明显皮肤损伤。双眼睑皮肤未见明显损伤，双眼睑、球结膜苍白，未见出血点，角膜中度混浊，双侧瞳孔等大形圆，直径0.5cm。双耳未见明显异常，双侧外耳道未见血迹。鼻梁根部见0.5cm×0.5cm表皮剥脱，双鼻腔见少许血迹。双唇苍白，未见明显皮肤损伤，唇黏膜、颊黏膜及齿龈黏膜未见损伤，牙齿未见新鲜脱落，牙龈未见出血，舌尖位于口腔内，口腔内见血性液体溢出痕迹。 颈（项）部：颈部对称，颈部皮肤未见明显损伤，颈部前侧无索沟、扼痕及压痕，颈椎未扪及明显骨折和脱位。 躯干部：胸部正中胸骨处较两侧胸部略向前突出，双侧上胸部4处环片状皮下出血（医方抢救痕迹）。腹部平坦，无波动感，腹部皮肤未见明显损伤。胸、腰背部未见明显皮肤损伤，脊柱胸、腰段未扪及明显骨折和脱位。 四肢：右手背见1cm×1.5cm皮肤青紫伴0.1cm×0.1cm针眼痕迹，左手背见1cm×0.5cm皮肤青紫伴0.1cm×0.1cm针眼痕迹，双下肢未见新鲜皮肤损伤；四肢、手指及脚趾均较长，四肢长骨未扪及骨折和脱位。 肛门及外生殖器：会阴部及外生殖器未见明显皮肤损伤。 （二）解剖检验： 1.头部：常规开颅，头皮下未见损伤、出血，双侧颞肌未见出血，颅盖骨无骨折。锯开颅骨后，硬膜外、下无出血，蛛网膜下腔未见出血，双侧大脑半球轻度肿胀，脑回颜色较苍白，表面无挫裂伤及出血灶，无脑疝、肿块或结节，基底动脉及脑底动脉环无粥样硬化、畸形或动脉瘤，脑切面肉眼未见明显损伤出血及病灶。取出脑组织后颅底未见骨折。 2.颈部：颈部皮下肌肉无出血，甲状软骨、环状软骨及舌骨等无骨折。剪开甲状腺被膜，甲状腺大小、形态无异常。舌苔呈黄白色，舌头未见咬伤；腭扁桃体无红肿，咽、喉、食管壁未见明显异常，咽喉部及食管粘膜上附着血性液体。气管及支气管壁未见明显异常，未见异物堵塞。暴露颈椎，各颈椎未见骨折、脱位。 3.胸腹部：取直线术式暴露此二腔。双侧胸部皮下各层未见明显损伤，双侧胸部肋骨及胸骨未见骨折。剖开胸腔，双肺表面光滑，与胸壁无粘连，双侧胸腔未见明显积液，双肺动脉主干及分支未检见明显血栓栓塞。心包膨隆，心包未见破裂，剪开心包，腔内见较多暗红色不凝血液及血凝块，血液量约100ml，血凝块约500g；心脏表面光滑，检查心脏表面未见明显损伤、出血。右冠状动脉开口上方2cm处见升主动脉右侧外膜上见0.3cm×0.3cm破口，内膜呈环形撕裂，撕裂口与血管长轴垂直，裂口长约4.5cm；中膜与外膜之间形成夹层，夹层沿主动脉长轴方向长度为18cm，沿主动脉横径方向，长度约6cm（占据主动脉周长约3/4）。剖开腹部，腹壁脂肪厚约1cm，腹壁与周围组织未见粘连，腹腔内未见明显积液，检查腹腔内脏器发现肝、脾、肾及胰腺等实质器官未见明显损伤，胃膨隆，胃内见较多褐色暗褐色食靡，量约500g，大小肠未见损伤、出血。胸、腹腔内各器官位置分布正常。 （三）法医病理器官及组织学检验记录： 1、脑：脑重1619克，体积18cm×16cm×10cm，双侧大脑半球轻度肿胀，脑回颜色较苍白、增大，表面无挫裂伤及出血灶，无脑疝、肿块或结节。基底动脉及脑底动脉环无粥样硬化、畸形或动脉瘤。脑切面肉眼未见明显损伤出血及病灶。 镜下：大脑部分区域神经细胞及胶质细胞周围间隙增大，白质区域间隙增大，透亮度增加，以顶枕部脑表面、脑沟附近较明显。脑干部分区域组织间隙增大，透亮度增加。基底动脉内膜部分区域不规则增厚，管腔狭窄约15%-20%。 2、心：心脏重315克，体积14cm×10 cm×5cm，表面光滑，暗红色。左心室游离壁厚1cm，肺动脉瓣下2cm处右心室壁厚0.5cm，室间隔厚0.6cm，二尖瓣周径8cm，三尖瓣周径9cm，主动脉瓣周径5cm，肺动脉瓣周径6cm。心内膜光滑，乳头肌无出血，未见附壁血栓，心房、心室间隔无缺损，各瓣膜光滑，菲薄，灰白色，未见赘生物、缺损、粘连、缩短；腱索无变粗、缩短。左冠状动脉主干开口和走行正常，内膜稍增厚，管腔狭窄约20%。右冠状动脉开口和走行正常，管壁无增厚，管腔通畅，未见狭窄或闭塞，周围无粥样硬化斑块或内膜纤维性增厚。左冠状动脉前降支开口和走行正常，管壁无增厚，管腔通畅，未见狭窄或闭塞，周围无粥样硬化斑块或内膜纤维性增厚。右冠状动脉开口上方2cm处升主动脉右侧外膜上见0.3cm×0.3cm破口。右冠状动脉开口上方2cm处升主动脉内膜呈环形撕裂，撕裂口与血管长轴垂直，裂口长约4.5cm。主动脉中膜与外膜之间形成夹层，夹层沿主动脉长轴方向长度为18cm，沿主动脉横径方向长度约6cm（占据主动脉周长约3/4）。 镜下：左、右心室及室间隔心肌纤维束间隔增大，透亮度增加。室间隔部分心肌细胞内见中等大小的空泡。左冠状动脉内膜纤维组织增生，半月形增厚，管腔狭窄20%。左冠状动脉主干、右冠状动脉及左冠状动脉前降支外膜层见带状中性粒细胞为主的炎细胞浸润伴心外膜脂肪组织内片状出血。 主动脉破口：血管壁组织纤维素样坏死，可见至内膜向外膜侧一穿通孔道，管壁组织内可见较多中性粒细胞、巨噬细胞、淋巴细胞浸润，伴组织水肿，部分区域可见轻度粘液样变性。 主动脉夹层：主动脉中膜与外膜形成一夹层，夹层内出血，其中膜侧血管壁毛细血管明显扩张、充血。外膜侧纤维组织断裂，形成弯曲小条状纤维束。升主动脉内膜与中膜之间撕裂，部分区域呈纤维素样坏死。外膜层组织疏松，透亮度增加，胶原纤维断裂，毛细血管明显扩张、充血，散在或条束状中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞浸润。 3、肺：左右肺均为三叶结构，左肺重740克，体积20cm×13cm×8cm，右肺重700克，体积22cm×12cm×8cm，双肺表面光滑，红褐色，质实，含气量减少，脏层胸膜完整，胸膜厚1mm。无捻发感、硬结或肿块。 镜下：左肺多数肺泡及肺泡间隔、肺间质内充满粉红色均质状物，部分肺泡内充满红细胞。支气管周围灶性及小片状淋巴细胞为主的炎细胞浸润。较大支气管腔内亦见充满粉红色均质状物及脱落上皮细胞。左肺下叶出血更甚。右肺上、下叶多数肺泡及肺泡间隔、肺间质内充满粉红色均质状物，部分肺泡内充满红细胞。右肺中叶病变较轻。 4、肝：肝重1610克，体积22cm×19cm×12cm，表面光滑，呈红褐色，包膜完整，切面实性、均匀，未见肿块和结节。胆囊未见明显病变。 镜下：肝小叶结构基本完整。部分区域中央静脉及其周围肝窦扩张、淤血，肝板结构不完整，呈条索状或岛屿状，肝细胞受压较扁平，汇管区见淋巴细胞为主的炎细胞浸润。部分区域肝小叶间纤维组织增生。 5、肾：左肾重167克，大小11cm×6cm×5cm；右肾重152克，大小11cm×7cm×4cm，实质内见一直径0.5cm囊肿，囊内充满胶冻状物质。两肾表面光滑，包膜完整，易剥离，外形无异常。双肾切面皮髓质分界较清楚，未见肿块和结石。 镜下：左肾包膜见小团状炎细胞浸润。右肾见一单纯性囊肿。 脾：脾脏重198克，体积12cm×9cm×6cm，暗紫红色，被膜稍紧张。 切面未见肿块及坏死灶。 镜下：脾窦轻度淤血。 7、胰腺：胰腺重109克，大小16cm×5cm×4cm，表面灰褐色，质软，切面分叶结构模糊，未见出血、坏死、肿块和囊肿。 镜下：胰腺部分组织自溶。 8、胃：胃重213克，大弯长29cm，小弯长15cm，胃体宽10cm。浆膜面灰白色，欠光滑，胃壁软，未见肿块。胃体及幽门部黏膜皱襞减少，未见溃疡和肿物。 镜下：胃黏膜层组织自溶。 9、食管：食管长25cm，管壁厚薄均匀，未见肿块、溃疡、静脉曲张。 镜下：食管黏膜下层见小片状淋巴细胞为主的炎细胞浸润。 10、肾上腺：左肾上腺重10克，大小6cm×3cm×1cm，右肾上腺重9克，大小6cm×3.5cm×0.8cm。表面及切面未见明显病灶。 （四）病理诊断： 1、马凡综合征：主动脉夹层破裂出血；急性心包填塞。 2、左肺三叶畸形；急性肺出血；肺水肿；慢性支气管炎。 3、轻度脑水肿。 4、轻度肝淤血；部分区域肝小叶间纤维组织增生。 5、轻度脾淤血。 6、左肾被膜小团状炎细胞浸润。右肾单纯性囊肿。 7、食管黏膜下层小片状淋巴细胞为主的炎细胞浸润。 8、胰腺部分区域组织自溶。 9、胃黏膜组织自溶。 （五）法医毒物检验：重庆市渝东司法鉴定中心—渝东司鉴中心[2022]毒检字第DYW29号《司法鉴定意见书》检验结果摘录：被鉴定人王某某血液中未检出吗啡、单乙酰吗啡、可待因、甲基苯丙胺（MAMP）、苯丙胺(AMP)、3,4-亚甲双氧甲基苯丙胺(MDMA)、3,4-亚甲双氧苯丙胺(MDA)、3,4-亚甲双氧乙基苯丙胺(MDEA)、可卡因、氯胺酮、去甲氯胺酮、四氢大麻酚、大麻二酚、大麻酚、阿普唑仑、艾司唑仑、咪达唑仑、地西泮、硝西泮、氯硝西泮、劳拉西泮、氯丙嗪、奋乃静、异丙嗪、多塞平、丙咪嗪、阿米替林、乌头碱、阿托品、乐果、灭多威、哌替啶、氟硝西泮、氯氮平、美沙酮、溴敌隆、杀鼠醚、新乌头碱、次乌头碱成分。 （六）基因检测：某医学检验所检验结果报告单摘录： 检测结果：检测到可以解释受检者表型的疑似致病变异。 所检测到的基因变异的解释： FNB1 chr15:48748888 Exon44 NM_000138.5:c.5368C>T（p.Arg1790*） 受检者所携c.5368C>T（p.Arg1790*）变异为FNB1基因外显子区发生的无义变异。该变异预计可使蛋白质翻译提前终止，生成截短型蛋白或引起无义介导的mRNA降解。有文献报道在Marfan综合症患者中检测到该变异（PMID:16222657,16222657）；根据现有证据，该变异被定义为疑似致病变异。
【分析说明】
根据委托人所提供的案情、某县某镇中心卫生院病历资料和对死者王某某的尸体检验、病理组织学检验及法医常规毒物检验，结合基因检测结果，分析如下： 1、尸检全身体表未发现致死性机械性损伤，颅腔及胸腹腔脏器未见损伤，全身骨骼未见骨折征象，故目前可排除机械性损伤死亡。 2、尸检死者口鼻周围及口唇粘膜未见明显捂压形成的损伤，颈部无扼痕或勒痕，舌骨、甲状软骨和环状软骨未见骨折，病检心、肺等重要器官未见机械性窒息征象，故目前可排除机械性窒息死亡。 3、提取死者王某某血液中未检出常见毒药物成分，目前可排除常见毒（药）物中毒死亡。 4、尸检未发现王某某空气栓塞、肺动脉血栓栓塞及过敏性休克死亡的证据。 5、尸检发现死者心包膨隆，心包腔内见较多暗红色不凝血液及血凝块，血液量约100ml，血凝块约500g；右冠状动脉开口上方2cm处见升主动脉右侧外膜上见0.3cm×0.3cm破口，内膜呈环形撕裂，撕裂口与血管长轴垂直，裂口长约4.5cm，主动脉中膜与外膜之间形成夹层，夹层沿主动脉长轴方向长度为18cm，沿主动脉横径方向，长度约6cm（占据主动脉周长约3/4）；病检发现主动脉外膜破口血管壁组织纤维素样坏死，内膜向外膜侧见一穿通孔道，管壁组织内可见较多中性粒细胞、巨噬细胞、淋巴细胞浸润，伴组织水肿，部分区域可见轻度粘液样变性；主动脉中膜与外膜之间形成一夹层，夹层内出血，外膜侧纤维组织断裂，形成弯曲小条状纤维束，升主动脉内膜与中膜之间撕裂，部分区域呈纤维素样坏死，外膜层组织疏松，透亮度增加，胶原纤维断裂，散在或条束状中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞浸润等改变。上述尸检及病检发现符合主动脉夹层破裂出血致急性心包填塞的病理改变，结合其诊疗经过及临床表现，其主动脉夹层破裂出血致急性心包填塞为患者直接死因。 鉴于本次尸检时发现死者身高明显高于同龄人，四肢、手指及脚趾均较细长，左肺三叶畸形，结合其基因检测结果示王某某FBN1基因存在疑似致病变异，FBN1基因发生致病变异可引起马凡综合征（马凡综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病，该病可影响全身的结缔组织，包括最常见的受累部位眼部、心血管和骨骼肌肉病变，同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累；心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见，是马凡综合征患者死亡的主要原因），故其主动脉夹层破裂出血致急性心包填塞不排除与患者自身疾病因素（马凡综合征）直接相关。 综上所述，根据系统的尸体检验、病理组织学检验及法医常规毒物检验结果，结合患者诊疗经过及临床表现，被鉴定人王某某的死亡原因系在患有马凡综合征疾病基础上发生主动脉夹层破裂出血致急性心包填塞死亡。
【鉴定意见】
被鉴定人王某某的死亡原因系在患有马凡综合征疾病基础上发生主动脉夹层破裂出血致急性心包填塞死亡。
